Genetică Medicală

Genetică medicală şi consultanță genetică

La solicitarea unei persoane sau a unei familii, departamentul de genetică medicală poate oferi următoarele servicii: primirea istoricului familial, elaborarea arborelui genealogic, aplicarea examenelor fizice, diagnoza sau pre-diagnoza, planificarea testelor pentru diagnoză/ diagnoză discriminatorie, evaluarea rezultatelor şi consultanța genetică de către geneticienii medicali. Geneticienii clinicii examinează pacienţii care sunt trimişi de medicii unităţilor de neonatologie şi pediatrie sau care au apelat singuri la medici, cer investigaţii genetice şi informează medicii potriviţi, în funcţie de specialitate.

Consultanța genetică este un serviciu oferit pacienţilor cu afecţiuni genetice pentru explicarea riscului pentru copiii lor/rudele de primul şi al doilea grad şi pentru informarea pacienţilor cu privire la posibilele rezultate ale acestor afecţiuni.

Când este solicitată consultanța genetică?

• În cazul în care o persoană suferă de o boală despre care se ştie/se crede că este genetică.
• În cazul în care rudele unei persoane au o boală despre care se ştie/ se crede că este genetică şi există riscul ca acea persoană să poarte aceeaşi boală.
• În cazul în care există copii cu boli genetice în familie.
• În cazul pierderilor repetate de sarcină.
• Pentru femei sau cupluri în vârstă de minim 35 de ani, care planifică concepţia unui copil.
• În cazul căsătoriei între veri.
• În caz de infertilitate.
• În cazul în care fătul este diagnosticat cu o problemă pe durata sarcinii.
• În cazul în care fătul este supus agenţilor teratogeni în timpul sarcinii.
• Alte cazuri speciale care necesită consultanţă genetică specializată.

Consultanță genetică la ANADOLU