Ce este anemia mediteraneană (talasemia)? Care sunt simptomele și metodele de tratament?

Anemia mediteraneană, denumită medical beta talasemie, este un tip de anemie transmisă genetic de la părinți. Este frecvent întâlnită în țările mediteraneene, inclusiv în Turcia.

Ce este talasemia?

Celulele roșii din sânge conțin o substanță numită hemoglobină, a cărei funcție este să transporte oxigen către țesuturi. Hemoglobina este formată din două părți: Hem și Globină. În hemoglobină se găsesc lanțuri numite alfa, beta, gamma și delta. Talasemia apare ca urmare a unui defect de producție în aceste lanțuri. Defectul de producție în lanțul beta duce la apariția beta talasemiei, cunoscută și sub denumirea de anemie mediteraneană.

Purtător de anemie mediteraneană

În această categorie, numită talasemie minoră, unul dintre părinți poartă gena bolii și o transmite copilului. Boala se manifestă cu o anemie ușoară. Rezultatele analizelor de sânge pot semăna foarte mult cu anemia cauzată de deficitul de fier, iar uneori se poate prescrie greșit tratament cu fier. În realitate, în purtătorii de anemie mediteraneană, fierul seric este normal sau crescut. Diagnosticul se pune printr-un test numit electroforeza hemoglobinei. În acest test, nivelul de HbA2 este între 3-7%. Purtătorul de anemie mediteraneană nu este considerat bolnav. Dacă o persoană purtătoare de anemie mediteraneană se căsătorește cu o altă persoană la fel, există o probabilitate de 25% ca ei să aibă un copil cu anemie mediteraneană.

Anemia mediteraneană (Talasemia major)

Este grupul pacienților cu talasemie severă. Primele simptome ale bolii apar, de obicei, în primele 6 luni de viață. Bebelușii de 6 luni cu anemie mediteraneană prezintă anemie severă. Pentru a corecta această anemie, sunt necesare frecvente transfuzii de sânge. Pacienții care nu primesc transfuzii regulate de sânge au o speranță de viață de câțiva ani. La acești pacienți, nasul este prăbușit, pomeții sunt proeminenți, iar dinții frontali sunt proeminați. Forma capului este pătrată. Ficatul și splina sunt mărite, ceea ce face ca abdomenul să pară umflat, iar înălțimea să fie redusă. Pubertatea este întârziată. Poate apărea diabetul din cauza insuficienței pancreatice. Insuficiența cardiacă este, de asemenea, posibilă. Se pot observa frecvente fracturi osoase și, din cauza fierului crescut în sânge, poate apărea acumularea de fier în țesuturi.

În talasemia severă, nivelul hemoglobinei în sânge este semnificativ redus. În electroforeza hemoglobinei, hemoglobina F este prezentă în proporție de 50-60%.

Tratamentul bolii talasemiei

Purtătorii de talasemie nu necesită tratament. Pacienții cu talasemie severă au nevoie de transfuzii de sânge la fiecare 3-4 săptămâni. Pentru a elimina fierul crescut din cauza transfuziilor regulate de sânge, se aplică tratament medicamentos. Dacă splina este extrem de mărită, aceasta poate fi îndepărtată chirurgical. Pacienților cărora li se îndepărtează splina li se administrează vaccinuri adecvate și sunt protejați cu penicilină.

În ultimii ani, pacienților cu talasemie majoră li s-a efectuat transplant de măduvă osoasă. 70-80% dintre pacienții care au găsit un donator compatibil pot fi vindecați.