Anomalii congenitale

Anomaliile congenitale sunt probleme care apar în structura sau aspectul fizic al bebelușului din cauza unor factori precum bolile genetice, deformările din uterul matern sau expunerea la radiații în timpul dezvoltării fătului.

Ce sunt anomaliile congenitale?

Anomaliile congenitale sunt probleme care apar în structura sau aspectul fizic al bebelușului din cauza unor factori precum bolile genetice, deformările în uterul matern sau expunerea la radiații în timpul dezvoltării fătului. Unele dintre acestea pot fi inofensive, cum ar fi formarea unui al treilea mamelon, în timp ce altele pot dezvolta probleme în țesutul cardiac și pot prezenta un risc vital.

Anomaliile congenitale care apar cu deformări sau disfuncții sunt cunoscute sub numele de malformații. De exemplu, apariția unui al șaselea deget sau a unei fisuri în buza bebelușului la nou-născuți sunt exemple de malformații. Diferențele fizice anormale în organe, cum ar fi inima, sunt denumite defecte, în timp ce deformările fizice congenitale sunt cunoscute sub numele de deformități.

Cât de frecvente sunt anomaliile congenitale?

Anomaliile congenitale pot apărea la aproximativ 3-5% dintre nou-născuți. Datorită îmbunătățirilor în metodele de diagnostic, anomaliile pot fi detectate mai devreme.

Care sunt factorii de risc pentru anomaliile congenitale?

• Istoric familial sau personal de tulburări congenitale
• Apariția tulburărilor la frați
• Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii
• Sarcina la vârste înaintate (peste 35 de ani)

Cele mai frecvente anomalii congenitale:

Hernia diafragmatică
Aceasta apare atunci când organelor din cavitatea abdominală pătrund în cavitatea toracică din cauza unui defect în diafragmă. În cazurile ușoare, viața fără sechele este posibilă după intervenția chirurgicală.

Malformația adenoidală chistică congenitală
Se caracterizează prin prezența chisturilor neobișnuite în plămâni. Diagnosticul se stabilește imediat după naștere și poate fi tratat chirurgical.

Chisturi tiroglozale, chisturi branhiale și sinusuri
Acestea se localizează în partea din față sau laterală a gâtului. Ele pot cauza probleme cosmetice și sunt detectate ca mase mici și ferme la palpare. Ecografia este cel mai frecvent utilizată pentru diagnostic și evaluare. Acestea pot fi îndepărtate chirurgical cu ușurință.

Atrezia esofagiană și fistulele trakeo-esofagiene
Acestea sunt caracterizate printr-o obstrucție sau dezvoltare incompletă a esofagului. Pot apărea în diferite variante și de obicei sunt însoțite de o fistulă între esofag și trahee. Aproape jumătate dintre cazuri sunt asociate cu alte anomalii congenitale. Diagnosticul se face imediat după naștere și tratamentul trebuie să fie realizat fără întârziere.

Anomalii ale peretelui anterior abdominal

Anomaliile peretelui anterior abdominal și dezvoltarea anormală a intestinelor primitive sunt cauzate de tulburări în dezvoltarea peretelui abdominal și a intestinelor. Bebelușii se nasc cu intestinul situat în afara cavității abdominale. Aceste anomalii se împart în două tipuri, omfalocel și gastroșiză. De obicei, sunt însoțite de anomalii ale sistemelor multiple. Tratamentul depinde de tipul de anomalie și de starea bebelușului și poate fi chirurgical sau conservator.

Atrezia intestinului subțire și gros

Atrezia intestinului subțire este cea mai frecventă cauză de obstrucție intestinală la nou-născuți. Aceasta apare din cauza tulburărilor vasculare în timpul dezvoltării. Diagnosticul se stabilește după naștere, pe baza tabloului tipic de obstrucție intestinală. Tratamentul constă în intervenție chirurgicală de urgență.

Boala Hirschsprung / Megacolon

Boala Hirschsprung se caracterizează prin absența celulelor nervoase în ultimele porțiuni ale intestinului gros. Se manifestă prin obstrucție parțială sau completă a intestinului. Diagnosticul poate fi pus în perioada nou-născutului sau în orice altă perioadă a vieții. În mod normal, 95% dintre nou-născuți elimină meconiul în primele 24 de ore, iar restul de 5% în următoarele 24 de ore. Dacă meconiul nu este eliminat în 48 de ore sau este eliminat insuficient chiar și cu ajutor, bebelușul trebuie evaluat pentru boala Hirschsprung până la dovedirea contrarie. Diagnosticul se bazează pe examinări radiologice, manometrie rectală și biopsie rectală. Tratamentul este chirurgical.

Malformații ano-rectale

Acestea sunt caracterizate prin absența sau închiderea congenitală a anusului. Sunt un grup de anomalii cu un spectru larg. La un capăt al spectrului se află anomalii minime care necesită intervenție chirurgicală redusă, iar la celălalt capăt, defecte foarte severe și complexe. Reprezintă 1/4 din anomaliile sistemului digestiv care necesită tratament chirurgical în perioada nou-născutului. Raportul băieți/fete este în general favorabil băieților. Tratamentul depinde de forma defectului.

Anomalii congenitale ale rinichilor și stenoza joncțiunii uretero-pelvica

Aceste anomalii apar din cauza problemelor în dezvoltarea sistemului urogenital. Unele dintre ele sunt incompatibile cu viața, în timp ce altele necesită doar monitorizare fără intervenție chirurgicală. Anomaliile structurale ale rinichiului (număr, rotație, migrare, fuziune), anomaliile parenchimului (hipoplazie, displazie, chistice), bolile multicistice și stenoza sau obstrucțiile joncțiunii uretero-pelvica pot fi prezente. Unele dintre acestea pot fi diagnosticate în timpul sarcinii sau în timpul evaluării de rutină prin ultrasonografie. Ele trebuie urmărite foarte atent împreună cu unitatea de nefrologie pediatrică. Tratamentul depinde de tipul și gradul anomaliilor și poate fi conservator sau chirurgical.

Valva uretrală posterioară

Se cunoaște ca obstrucție cauzată de prezența unor membrane în zona de ieșire a vezicii urinare și începutul căii urinare. Este detectată de obicei după naștere, în urma dificultății de urinare sau a infecțiilor frecvente ale căilor urinare. Tratamentul este chirurgical și abordarea se planifică în funcție de vârsta diagnosticului sau de gradul de deteriorare a rinichilor.

Hipospadias

Se referă la o condiție cunoscută popular ca „sunație congenitală parțială” sau „sunație incompletă”. Cele trei caracteristici principale sunt: deschiderea uretrală la un nivel mai jos decât vârful penisului, curba penisului spre înainte într-un anumit grad și absența completă a prepuțului în partea din față, în ciuda prezenței sale în partea superioară a penisului. Acești copii nu trebuie niciodată să fie sunați. Tratamentul este chirurgical, iar perioada ideală pentru intervenție este între 6 și 12 luni.

Extrofia vezicală, Epispadias

Este o anomalie cauzată de imposibilitatea formării structurii de rezervor a vezicii urinare în perioada fetală. Este dificil de detectat înainte de naștere. La băieți, vezica urinară și partea superioară a penisului pot fi de asemenea expuse (Epispadias). Tratamentul este chirurgical și trebuie realizat în primele 72 de ore după naștere, fără întârziere.

Sexul Neutru

Prezența unei incertitudini privind aspectul genital extern al nou-născutului, fie că este de sex feminin sau masculin, trebuie să fie un semnal de alarmă. Aceasta apare din cauza abaterilor sau deficiențelor structurale în diferite etape ale dezvoltării intrauterine a bebelușului. Anomaliile cromozomiale, tulburările sistemului endocrin și disfuncțiile organelor țintă sunt principalele cauze. Este esențial să se obțină un diagnostic corect fără întârziere și să se gestioneze multidisciplinar. Numai astfel se poate realiza un tratament realist și sănătos. Tratamentul constă de obicei în intervenții chirurgicale și suport hormonal.