Boala SMA (Atrofia Musculară Espinală): Ce Este, Cauzele, Simptomele și Tratamentul

SMA este o boală neurologică care afectează neuronii motori.

SMA este o boală neurologică care afectează neuronii motori. Această boală, care duce la slăbirea și degenerarea mușchilor, poate avea efecte grave asupra vieții atunci când începe să afecteze mușchii respiratori. Deși nu există o soluție definitivă pentru boală, progresia acesteia poate fi oprită printr-un tratament adecvat.

Ce Este SMA?

Atrofia musculară spinală (SMA) este un termen care se referă la un grup de boli genetice ce duc la micșorarea mușchilor. SMA apare după pierderea neuronilor din trunchiul cerebral și măduva spinării. Ca urmare a acestei pierderi, mușchii inervați de nervii afectați își pierd funcția și suferă de atrofie. Din cauza atrofiilor sau, pentru a exprima mai clar, din cauza mușchilor care se erodează, pacientul cu SMA poate avea dificultăți în realizarea mișcărilor precum mersul, ridicarea în picioare, controlul mișcărilor capului, înghițirea și respirația.

Unele forme de SMA sunt prezente de la naștere, în timp ce altele încep să se manifeste în stadii mai avansate ale vieții. Se estimează că SMA apare la aproximativ 1 din 8.000-10.000 de persoane.

SMA este o boală progresivă care provoacă simptome din ce în ce mai grave. În prezent, nu există un tratament care să vindece complet SMA. Totuși, tratamentele dezvoltate pot încetini sau opri progresia bolii. De asemenea, aceste tratamente pot atenua simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Care Sunt Tipurile de SMA?

Există diferite tipuri de SMA. Clasificarea tipurilor de SMA se face pe baza mai multor parametri, inclusiv vârsta de debut a simptomelor, speranța de viață a pacientului și calitatea vieții. Tipurile de SMA sunt:

SMA Tip 1: Cunoscut și sub numele de boala Werdnig-Hoffmann, acest tip de SMA începe să se manifeste în primele 6 luni de viață. Dacă tratamentul nu începe devreme, copilul poate deceda înainte de a împlini 1 an. În SMA Tip 1 pot apărea simptome precum spasme musculare, limitări ale mișcărilor membrelor și dificultăți de alimentație. Acesti pacienți nu au, de obicei, capacitatea de a sta în șezut, de a sta în picioare sau de a merge. Totuși, noile metode de tratament pot permite acestor bebeluși să dobândească abilități de șezut și mers. SMA Tip 1 poate fi diagnosticată în ultimele luni de sarcină, prin reducerea mișcărilor fătului. Dificultățile de mișcare ale bebelușului devin mai evidente în câteva luni după naștere.

SMA Tip 2: Acest tip de SMA apare de obicei când copilul are între 6 și 18 luni. Înainte ca boala să se manifeste, copilul poate învăța să stea în șezut. După apariția bolii, este imposibil ca copilul să stea în picioare și să meargă. Pacienții care nu primesc tratament pot pierde chiar și capacitatea de a sta în șezut. Speranța de viață la pacienții cu SMA Tip 2 variază în funcție de prezența sau absența problemelor respiratorii. Majoritatea pacienților cu SMA Tip 2 pot trăi până în perioada tineretului.

SMA Tip 3: Cunoscută și sub numele de boala Kugelberg-Welander, această formă de SMA apare după vârsta de 18 luni. La pacienții cu SMA Tip 3 pot apărea probleme care limitează mișcarea articulațiilor, precum scolioza și contracturile cauzate de scurtarea mușchilor sau a tendoanelor. Pacienții cu Tip 3 își păstrează în mare parte abilitățile de a sta în șezut și de a merge, dar pot întâmpina dificultăți în alergare, sărituri și escaladare. Aceste persoane pot avea tremurături în degete și sunt expuse riscului de infecții severe ale căilor respiratorii. Cu tratamentul adecvat, speranța de viață a pacienților cu SMA Tip 3 se poate apropia de durata medie de viață a unei persoane sănătoase.

SMA Tip 4: Cunoscută și sub numele de SMA de tip adult, această formă apare după vârsta de 21 de ani. La acești pacienți, există slăbiciune în mușchii proximali, adică cei mai apropiați de trunchi, dar slăbiciunea este de obicei ușoară.

Care Sunt Simptomele SMA?

Care Sunt Simptomele SMA?

Simptomele bolii SMA variază în funcție de tipul bolii și de momentul apariției acesteia.

Simptomele SMA Tip 1:

• Slăbiciune și relaxare (hipotonie) la brațe și picioare
• Plâns slab și fără forță
• Dificultăți în mișcare, înghițire și respirație
• Dificultăți în menținerea capului sau în șezut fără suport

Simptomele SMA Tip 2:

Simptomele din SMA Tip 2 sunt de obicei mai ușoare comparativ cu Tip 1. Acestea includ:

• Dificultăți în a se ridica în picioare de unul singur
• Slăbiciune la brațe și picioare
• Tremurături la mâini și degete
• Scolioză (curbura coloanei vertebrale în formă de S sau C)
• Slăbiciune a mușchilor respiratori
• Dificultăți în tuse

Simptomele SMA Tip 3:

Pacienții cu SMA Tip 3 pot să se ridice și să meargă singuri, dar pot pierde aceste abilități în timp. Simptomele suplimentare includ:

• Dificultăți în a se ridica din poziția șezândă
• Probleme de echilibru
• Dificultăți în a urca scări și a alerga
• Scolioză

Simptomele SMA Tip 4:

• Slăbiciune la mâini și picioare
• Dificultăți în mers
• Tremurături și spasme musculare

Ce Cauzează SMA?

SMA apare ca urmare a modificărilor genelor numite SMN1 și SMN2. Aceste modificări ale genelor împiedică funcționarea normală a neuronilor motori din măduva spinării și din trunchiul cerebral.

Neuronii motori sunt celulele nervoase care controlează mișcările. Genele SMN1 și SMN2 sunt responsabile pentru producerea unei proteine necesare funcționării neuronilor motori.

În timp ce gena SMN1 duce la apariția SMA, gena SMN2 determină severitatea și evoluția bolii.

În populație, există o schimbare genetică care duce la apariția SMA la aproximativ 40-60 de persoane. Totuși, pentru ca o persoană să dezvolte SMA, trebuie să moștenească genele modificate de la ambii părinți. Chiar și în acest caz, probabilitatea ca persoana să dezvolte boala este de 25%. Ca urmare, persoanele pot avea gene modificate genetic și să ducă o viață sănătoasă.

Cum Se Face Diagnosticul SMA?

Diagnosticul SMA începe de obicei atunci când familiile observă simptomele SMA la copilul lor. Doctorul va întreba în detaliu despre simptomele copilului și va colecta istoricul medical al copilului și al familiei. Examinarea fizică a copilului este foarte importantă pentru diagnostic. Dacă se constată slăbiciune sau relaxare a mușchilor copilului, vor fi necesare investigații suplimentare.

Pentru diagnosticul SMA, se pot folosi teste de sânge, biopsie musculară și electromiografie (EMG). EMG evaluează mușchiul și neuronii responsabili pentru transmiterea semnalelor către mușchi.

Dacă există suspiciunea de SMA în timpul sarcinii, diagnosticul poate fi confirmat prin amniocenteză și prelevare de vilozități corionice.

Ce Simptome Apar Împreună Cu SMA?

Pacienții cu SMA pot fi predispuși la infecții ale sistemului respirator. În special, pneumonia care afectează căile respiratorii inferioare poate cauza probleme severe. Pacienții cu pneumonie pot prezenta simptome precum tuse, febră, dificultăți de respirație, respirație șuierătoare, greață și vărsături.

Există Tratament Pentru SMA?

SMA este o boală care nu poate fi complet vindecată. Cu toate acestea, anumite metode de tratament dezvoltate în prezent pot încetini sau opri progresia bolii. SMA este o afecțiune care se agravează treptat. Tratamentul poate ajuta la oprirea agravării simptomelor și la menținerea abilităților de șezut și mers ale pacientului.

Există medicamente noi care vizează terapia genică pentru tratamentul bolii. Pe lângă tratamentul medicamentos, aplicațiile care permit pacientului să participe activ la viața sa contribuie la îmbunătățirea calității vieții. Exercițiile de respirație, dieta echilibrată și activitățile care ajută la întinderea și întărirea mușchilor sunt benefice. Dispozitivele de asistență, cum ar fi ventilatoarele și scaunele cu rotile electrice, contribuie și ele la îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Este important ca pacientul și familia acestuia să fie informați despre boala SMA și ca cercul apropiat al pacientului să ofere sprijin. Consultarea unui centru de sănătate dotat pentru tratamentele medicamentoase și de suport este recomandată pentru pacienții cu SMA.