Fibroza Chistică: Ce Este, Cauzele, Simptomele și Tratamentul

Fibroza chistică este o boală genetică importantă care afectează diferite sisteme de organe, în special plămânii și sistemul digestiv. În această afecțiune, organismul produce mucus destul de gros și lipicios. Secrețiile produse se acumulează în timp în canalele plămânilor și pancreasului, provocând obstrucții. Persoanele cu această afecțiune, care poate avea un curs amenințător pentru viață, au o speranță de viață mai scurtă comparativ cu persoanele sănătoase. Aproximativ 60-70 de ani în urmă, pacienții cu fibroza chistică trăiau doar până la vârsta școlară, dar, datorită progreselor recente, persoanele cu această afecțiune pot trăi până în anii 30-40 sau chiar mai mult. Frecvența de apariție a acestei afecțiuni în populație este în medie de 1 la 3000, iar din acest motiv este foarte important să fiți conștienți, deoarece 75% dintre persoanele nou diagnosticate cu fibroza chistică sunt sub 2 ani. Înainte de a răspunde la întrebările frecvent adresate precum „Ce cauzează fibroza chistică?” și „Cum se stabilește diagnosticul de fibroza chistică?”, trebuie mai întâi să răspundem la întrebarea „Ce este fibroza chistică?”.

Ce Este Fibroza Chistică?

Fibroza chistică este o boală genetică gravă care provoacă daune severe în principal sistemului respirator și canalului digestiv. Această afecțiune este cauzată de acumularea de mucus gros și lipicios în diferite organe. Plămânii, pancreasul, ficatul și intestinul sunt organele cele mai afectate.

În această afecțiune, celulele care produc transpirație, mucus și enzime digestive sunt afectate. În mod normal, aceste fluide sunt ușoare și fluide. Aceste secreții ajută la menținerea umidității diferitelor organe și țesuturi, prevenind uscare excesivă sau daune cauzate de infecții. La persoanele cu fibroza chistică, din cauza unei secvențe genetice defecte, secrețiile sunt lipicioase și dense. Aceste secreții nu ajută la menținerea umidității țesuturilor, ci provoacă obstrucții în canale, tuburi și alte structuri de trecere. Obstrucțiile pot duce, în timp, la infecții, insuficiență respiratorie sau deficiențe de nutrienți, afectând negativ starea generală de bine. Prin urmare, tratamentul fibrozei chistice trebuie început cât mai curând după diagnosticare. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt abordări fundamentale care pot prelungi calitatea și durata de viață a acestor persoane.

Ce Cauzează Fibroza Chistică?

Fibroza chistică este cauzată de o defecțiune sau mutație a „genei de reglementare a conductanței transmembranare (CFTR)”. Datorită acestei modificări genetice, secreția de sare din celule, atât în interior cât și în exterior, se schimbă. Modificarea excreției de sare duce la producerea de secreții lipicioase și dense în sistemul digestiv, căile respiratorii și canalele de reproducere. De asemenea, se observă o creștere a cantității de sare eliminată prin transpirație.

Mutațiile din gena CFTR pot apărea în multe forme. Tipul de mutație determină și severitatea bolii. Această genă, localizată pe cromozomul 7, joacă un rol esențial în sinteza proteinelor legate de canalele de clor. Aproximativ 2000 de mutații diferite care pot duce la fibroza chistică au fost identificate în această regiune a cromozomului 7. Aceste mutații pot fi împărțite în cinci categorii de probleme: sinteza defectuoasă a proteinelor, defecte în procesul de prelucrare a proteinelor, probleme cu reglementarea genelor, probleme de funcționare a canalelor de clor și probleme de reglare a canalelor.

Pentru ca un copil să aibă fibroza chistică, trebuie să moștenească gena defectuoasă atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă copilul moștenește doar o mutație de la unul dintre părinți, este considerat purtător de fibroza chistică. Având în vedere că fibroza chistică este o afecțiune genetică, istoricul familial pozitiv și căsătoriile între rude sunt factori de risc importanți.

Care Sunt Simptomele Fibrozei Chistice?

Simptomele fibrozei chistice pot varia de la pacient la pacient și în funcție de severitatea bolii. Vârsta pacientului este de asemenea un factor important în diversitatea simptomelor. Unele simptome pot apărea în perioada copilăriei timpurii, în timp ce altele pot să nu se manifeste până în adolescență. Persoanele cu fibroza chistică pot experimenta o îmbunătățire sau o deteriorare a simptomelor în timp.

Cel mai evident simptom al fibrozei chistice este gustul foarte sărat al pielii pacientului. Unii părinți pot simți acest gust puternic de sare atunci când își sărută copiii. Alte simptome care pot apărea în timpul evoluției bolii variază în funcție de sistemul organelor afectat.

În cazul în care mucusul dens și lipicios blochează căile respiratorii din plămâni, pot apărea simptome precum respirația șuierătoare, tuse cu spută, dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice, infecții frecvente ale căilor respiratorii, obstrucție a nasului sau a sinusurilor. Secreția anormal de densă de mucus poate afecta și sistemul digestiv, pe lângă plămâni. Dacă canalele responsabile pentru fluxul enzimatic de la pancreas la intestinul subțire sunt blocate, intestinul nu poate absorbi substanțele nutritive din alimente. Aceasta poate duce la simptome precum scaune grase și mirositoare, constipație, greață, balonare abdominală, pierdere a apetitului, nerealizarea creșterii în greutate și întârzierea în creștere. Astfel, întrebarea „Care sunt simptomele fibrozei chistice?” poate fi răspunsă în acest mod.

Cum se Diagnostichează Fibroza Chistică?

Abordarea diagnostică a fibrozei chistice începe cu testul de transpirație, care analizează nivelul de clor din transpirație. La unii indivizi, chiar și în prezența simptomelor, testul de transpirație poate ieși negativ, fără a exclude boala, iar starea poate fi monitorizată prin teste de transpirație repetate. Dacă testul de transpirație dă rezultate anormale, se poate examina ADN-ul individului pentru a detecta defectul genetic. Testul de transpirație este cea mai frecvent utilizată metodă de diagnosticare a fibrozei chistice. În cadrul acestui test, electroliții din transpirație sunt analizați prin colectarea transpirației cu ajutorul unui tampon sau șervețel. De exemplu, un nivel de sare mai mare decât normalul sugerează o posibilă fibroza chistică. Pe lângă acest test, alte metode de diagnosticare a fibrozei chistice pot fi rezumate astfel:

Testul Imunoreactiv de Tripsinogen (IRT)

În țara noastră, fibroza chistică este destul de frecventă, așa că testul IRT a fost adăugat screening-ului nou-născuților pentru a permite diagnosticarea timpurie și începerea tratamentului cât mai repede posibil. La pacienții cu valori ridicate ale IRT, se aplică un test de transpirație pentru confirmarea diagnosticului în al doilea pas.

Testul IRT permite detectarea nivelurilor anormale de proteine în sângele bebelușilor nou-născuți. Deși un rezultat ridicat al testului poate fi un indiciu favorabil pentru fibroza chistică, acesta trebuie confirmat prin alte teste.

Pentru pacienții suspectați de fibroza chistică, se planifică investigații suplimentare în funcție de organul afectat.

Cum se Tratată Fibroza Chistică?

Abordarea tratamentului fibrozei chistice, care poate afecta multe sisteme de organe, se planifică pentru a crește calitatea și durata de viață a pacientului. Prin urmare, este foarte important să se controleze simptomele care pot apărea din cauza bolii. În acest scop, protejarea căilor respiratorii de infecții și prevenirea posibilelor obstrucții sunt măsuri de bază pentru menținerea funcției pulmonare. Pe lângă protejarea sistemului respirator, se asigură și suportul sistemului digestiv al pacientului prin suplimente de enzime pancreatice și multivitamine.

Antibioticele, medicamentele pentru subțierea mucusului, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene, bronhodilatatoarele și tratamentele modulatorii CFTR sunt medicamente care pot fi utilizate în tratamentul acestei afecțiuni. Pe lângă tratamentele medicamentoase, unele persoane pot necesita intervenții chirurgicale precum operații intestinale, nutriție prin tub și transplant de plămâni.