Sindromul Down: Ce este, Simptome, Cauze

Sindromul Down este o afecțiune genetică frecvent întâlnită în societate. Persoanele cu sindrom Down se confruntă cu numeroase complicații asociate cu această afecțiune, dar, datorită progreselor medicale actuale, acestea pot trăi o viață lungă și sănătoasă.

Ce este Sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune genetică. La persoanele sănătoase, există un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 sunt cromozomi sexuali (XX sau XY). Cromozomii sunt structuri care conțin ADN-ul persoanei și sunt învelite în proteine. Cromozomii se găsesc în nucleul celulei și controlează funcțiile celulei. Fiecare cromozom există în două copii, una provenind de la mamă și cealaltă de la tată. Astfel, cei 44 de cromozomi rămași, cu excepția cromozomilor sexuali, sunt de fapt 22 de perechi. La persoanele cu sindrom Down, din cauza unor defecțiuni care apar în timpul diviziunii celulare, există trei copii ale cromozomului 21, în loc de două. Prin urmare, persoanele cu sindrom Down au un total de 47 de cromozomi în loc de 46. Sindromul Down este cunoscut și sub denumirea de trizomie 21, din cauza celor trei copii ale cromozomului 21.

Intensitatea sindromului Down poate varia între persoanele afectate. Unele persoane cu sindrom Down pot avea simptome mai ușoare, în timp ce altele pot prezenta simptome severe. Persoanele cu sindrom Down pot avea deficiențe intelectuale și, de asemenea, copiii cu sindrom pot fi întârziat în dezvoltare comparativ cu colegii lor de vârstă. Pe lângă efectele mentale, sindromul Down poate provoca probleme în diferite organe și sisteme, cum ar fi sistemul digestiv și inima.

Conștientizarea de către familie a acestei afecțiuni genetice și realizarea unor ajustări în educație și viața socială pentru nevoile persoanei afectate contribuie pozitiv la calitatea vieții acesteia.

Complicațiile Asociate Sindromului Down

Persoanele cu sindrom Down pot dezvolta numeroase complicații asociate cu această afecțiune, care pot deveni mai evidente pe măsură ce persoana îmbătrânește. Unele dintre complicațiile care pot apărea sunt:

• Defecte Cardiace: Aproximativ jumătate dintre bebelușii născuți cu sindrom Down au un defect cardiac. Uneori, aceste defecte pot fi atât de severe încât necesită o intervenție chirurgicală de urgență pentru corectare.
• Defecte ale Sistemului Digestiv: Defectele care afectează organe precum intestinele, esofagul și anusul sunt frecvent întâlnite la persoanele cu sindrom Down.
• Probleme Imunitare: Datorită anomaliilor sistemului imunitar, persoanele cu sindrom Down sunt expuse riscurilor de boli autoimune, anumite tipuri de cancer și infecții.
• Apnee de Somn: Diferențele în structurile osoase și de țesuturi moi pot face ca persoanele cu sindrom Down să fie predispuse la apnee de somn.
• Obezitate: Riscul de obezitate este mai mare în rândul persoanelor cu sindrom Down comparativ cu populația generală.
• Probleme ale Coloanei Vertebrale: Unele persoane cu sindrom Down pot avea o deformare a coloanei vertebrale la nivelul gâtului, ceea ce poate crește riscul de leziuni ale măduvei spinării în caz de înclinare excesivă a capului.
• Leucemie: Riscul de leucemie este mai mare la copiii mici cu sindrom Down.
• Demență: Riscul de demență, cunoscută și sub numele de boală de Alzheimer, este mai mare la persoanele cu sindrom Down, iar simptomele pot apărea în jurul vârstei de 50 de ani.
• Alte Probleme: Persoanele cu sindrom Down pot avea probleme de sănătate variate, de la tulburări endocrine și probleme dentare, la tulburări de vedere și infecții ale urechii.

Care sunt simptomele Sindromului Down?

Simptomele Sindromului Down variază semnificativ între persoane. Deficiența intelectuală și întârzierea dezvoltării pot fi ușoare, moderate sau severe. În timp ce unele persoane cu sindrom Down sunt fizic sănătoase, altele pot prezenta probleme grave de inimă sau alte probleme de sănătate.

Printre simptomele frecvente întâlnite la persoanele cu sindrom Down se numără:

• Fața aplatizată
• Gât scurt
• Dimensiuni mici ale capului
• Limba protruzionată
• Ochii mici, în formă de migdală și cu un unghi înclinat
• Urechi cu formă neobișnuită sau de dimensiuni mici
• Slăbiciune în tonusul muscular
• Mâini mari și mici, cu o singură linie pe palme
• Degete scurte la mâini și picioare
• Flexibilitate crescută
• Puncte albe mici pe irisul ochiului (puncte Brushfield)
• Înălțime scurtă

Caracteristicile precum înălțimea și greutatea pot varia între persoanele cu sindrom Down. De obicei, persoanele cu sindrom Down se dezvoltă mai lent comparativ cu colegii lor de vârstă și, la finalul dezvoltării, sunt adesea mai mici decât aceștia.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down prezintă deficiențe intelectuale ușoare până la moderate. Dezvoltarea limbajului este întârziată, iar problemele legate de memoria pe termen scurt și lung pot apărea.

Care sunt cauzele Sindromului Down?

Sindromul Down apare din cauza prezenței a trei copii ale cromozomului 21, în loc de două, ceea ce duce la dezvoltarea acestei afecțiuni. Simptomele și complicațiile asociate cu sindromul sunt rezultatul acestei probleme genetice fundamentale.

Există mai multe mecanisme care pot cauza prezența a trei copii ale cromozomului. Aceste mecanisme sunt:

• Trizomie 21: Aproximativ 95% dintre cazurile de sindrom Down sunt cauzate de trizomia 21, în care există trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele din corp. Aceasta apare dintr-o anomalie în diviziunea celulară a spermatozoidului sau ovulului care formează individul.
• Sindromul Down Mozaic: În cazuri rare, în Sindromul Down Mozaic, cromozomul 21 este prezent în două copii în unele celule și în trei copii în alte celule. Aceasta se întâmplă din cauza diviziunii anormale a celulelor după fertilizare.
• Sindromul Down prin Translocație: Sindromul Down poate apărea și atunci când o parte a cromozomului 21 se atașează de un alt cromozom, cunoscut sub numele de translocație. Persoanele cu acest tip de sindrom Down au materialul cromozomial 21 atașat la alt cromozom, pe lângă cele două copii normale ale cromozomului 21.

Se pune adesea întrebarea dacă sindromul Down este ereditar. În general, sindromul Down nu este o afecțiune care se transmite de la părinți la copii. Sindromul apare dintr-o diviziune celulară anormală în stadiile timpurii ale dezvoltării fătului în uter. Totuși, Sindromul Down prin Translocație poate fi transmis de la părinte la copil. Translocația Down reprezintă aproximativ 3-4% din toate cazurile de sindrom Down, iar în cadrul acestor cazuri, doar o mică parte este ereditară. Prin urmare, șansele ca sindromul Down să fie ereditar sunt destul de scăzute.

Există anumiți factori care pot crește șansele ca părinții să aibă un copil cu sindrom Down. Acești factori de risc includ:

• Vârsta Avansată a Mamei: Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. Acest lucru se datorează îmbătrânirii ovocitelor și riscurilor asociate cu diviziunea celulară. Vârsta de 35 de ani este considerată un prag de risc, dar trebuie menționat că mamele mai tinere pot avea de asemenea copii cu sindrom Down.
• Fiind Purtaător de Sindrom Down prin Translocație: Atât mama, cât și tatăl pot transmite Sindromul Down prin Translocație.
• A Avea Un Copil cu Sindrom Down: Familiile care au avut anterior un copil cu sindrom Down și sunt purtătoare de translocație au un risc mai mare pentru nașterea altor copii cu sindrom Down. Aceste familii pot obține informații despre riscurile sindromului Down prin consiliere genetică înainte de a decide să aibă alți copii.

Cu dezvoltarea serviciilor de sănătate, persoanele cu sindrom Down pot trăi mai mult de 60 de ani. Diagnosticarea timpurie a sindromului Down, screening-ul complicațiilor potențiale și intervenția asupra acestora sunt esențiale pentru menținerea unei vieți sănătoase. Conștientizarea familiei privind sindromul Down este crucială pentru asigurarea educației și ajustărilor sociale necesare pentru nevoile speciale ale copilului.

Este important ca persoanele cu sindrom Down să fie monitorizate regulat de către specialiști încă de la naștere. Prin urmare, urmărirea acestora într-un spital de specialitate ar fi mai adecvată.