Ce este Sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter (SK) este un tip de tulburare cromozomială care se află printre cele mai frecvente cauze de infertilitate la bărbați. Cunoscut și sub diferite denumiri, cum ar fi sindromul 47, XXY, sindromul Klinefelter poate să nu prezinte adesea simptome evidente. Din acest motiv, bărbații care întâmpină dificultăți în a avea copii pe cale naturală ar putea fi evaluați și pentru sindromul 47, XXY. Răspunsurile la întrebările „Ce este sindromul Klinefelter, care sunt simptomele și metodele de tratament?” și informațiile detaliate despre acest subiect sunt prezentate în secțiunile ulterioare ale textului.

Ce este Sindromul Klinefelter?

Cromozomii sunt structuri fibroase care se găsesc în nucleul celulei și conțin lanțuri de ADN. În condiții normale, toate celulele, cu excepția ovocitelor (celulele reproductive feminine) și spermatozoizilor (celulele reproductive masculine), conțin 23 de perechi de cromozomi, adică 46 de cromozomi în total, dintre care unul este cromozomul de sex. Dintre cele 23 de perechi de cromozomi, 22 sunt identici atât la femei, cât și la bărbați, în timp ce cromozomul de sex diferă între femei și bărbați. La femei, cromozomul de sex este XX, iar la bărbați este XY (1). Cu alte cuvinte, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Una dintre excepțiile de la această regulă este sindromul Klinefelter. Sindromul Klinefelter este o afecțiune de sănătate în care există un număr mai mare de cromozomi X decât ar fi normal la bărbați. Din acest motiv, sindromul Klinefelter este adesea denumit și sindromul 47, XXY (2, 3, 4). Sindromul Klinefelter poate afecta negativ dezvoltarea testiculelor și, prin urmare, producția de testosteron, hormonul masculin. Ca urmare, pot apărea simptome precum scăderea masei musculare, pubertate întârziată și disproporționalitate corporală (2).

Care sunt cauzele Sindromului Klinefelter?

În mod normal, ovocitele (celulele reproductive feminine) conțin doar cromozomul X. Spermatozoizii (celulele reproductive masculine) conțin atât cromozomul X, cât și cromozomul Y. Când ovocitul și spermatozoidul se combină, cromozomul X este transferat de la mamă, iar cromozomul Y sau X este transferat de la tată. Orice anomalie în această etapă poate duce la sindromul Klinefelter. Prin urmare, principalele cauze ale sindromului Klinefelter sunt (2, 4):

• Prezența unui cromozom X suplimentar în spermă,
• Prezența unui cromozom X suplimentar în ovocit,
• Diviziunea defectuoasă a celulelor în timpul dezvoltării fătului.

Pe lângă cele enumerate, unele studii sugerează că riscul de a avea copii cu sindrom Klinefelter ar putea fi mai mare la femeile care devin mame după vârsta de 35 de ani (5).

Care sunt simptomele Sindromului Klinefelter?

În majoritatea cazurilor de sindrom Klinefelter, simptomele pot fi absente. Cu toate acestea, unul dintre cele mai frecvente simptome ale sindromului Klinefelter este incapacitatea de a avea copii în mod natural. Sindromul Klinefelter poate apărea diferit la copii, adolescenți și adulți. La copii, simptomele pot include întârzierea vorbirii, inactivitate și întârziere în mers, în timp ce la adolescenții bărbați, simptomele pot include întârzierea pubertății, o înălțime mai mare decât a colegilor și dezvoltarea sânilor (ginecomastie). Astfel, principalele simptome ale sindromului Klinefelter sunt (4, 5):

• Dimensiunea testiculelor mai mică și volum mai redus al testiculelor comparativ cu norma,
• Scăderea nivelului de testosteron (hormonul masculin),
• Deficiențe în funcția testiculelor, cum ar fi producția de spermă și/sau testosteron,
• Slăbiciune osoasă și predispoziție la fracturi,
• Dezvoltarea sânilor,
• Dificultăți în socializare,
• Dispersie a atenției și dificultăți de învățare,
• Oboseală și epuizare,
• Număr redus de păr pe față și corp comparativ cu norma,
• Accumulare excesivă de grăsime în zona șoldurilor și a coapselor,
• Dificultăți în creșterea tonusului muscular,
• Anomalii în valorile hormonale, cum ar fi creșterea FSH (hormonul de stimulare a foliculilor) și LH (hormonul luteinizant).

Pe lângă simptomele enumerate, unul dintre cele mai importante simptome observate la bărbații cu sindrom Klinefelter este azospermia, adică absența spermatozoizilor în ejaculare (5).

Care sunt tipurile de Sindrom Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică congenitală întâlnită frecvent la bărbați. Studiile arată că aproximativ 1 din 500 până la 1000 de bărbați are sindrom Klinefelter (3). Cu toate acestea, sindromul Klinefelter poate adesea să nu provoace simptome vizibile. Din acest motiv, unele studii sugerează că aproximativ 70-80% dintre bărbații cu sindrom Klinefelter nu sunt conștienți de această afecțiune (4). Aproximativ 90% dintre cazurile de sindrom Klinefelter prezintă un cromozom X suplimentar (47, XXY), dar pot exista și tipuri de mozaic, cum ar fi 46, XY/47, XXY, sau alte tulburări cromozomiale, cum ar fi 48, XXXY și 49, XXXXY (3).

Care sunt riscurile Sindromului Klinefelter?

Bărbații cu sindrom Klinefelter pot întâmpina diverse probleme de sănătate asociate cu tulburarea cromozomială. Deși rare, principalele probleme de sănătate care pot apărea în cazul sindromului Klinefelter sunt (4, 5):

• Riscul de formare a cheagurilor de sânge,
• Niveluri ridicate ale colesterolului și trigliceridelor în sânge,
• Probleme de sănătate cronice, cum ar fi hipertensiunea și diabetul,
• Ginecomastie (mărirea sânilor),
• Cancer de sân,
• Osteoporoză (demineralizarea oaselor),
• Bolile autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă, bolile tiroidiene și lupusul,
• Crize epileptice,
• Probleme psihologice, cum ar fi depresia și anxietatea.

Tratamentul Sindromului Klinefelter

Datele Organizației Mondiale a Sănătății arată că 1 din 6 adulți întâmpină dificultăți în a avea copii, chiar și după relații sexuale regulate și neprotejate, adică se confruntă cu infertilitate (6). Infertilitatea poate fi cauzată fie de bărbat, fie de femeie, sau de amândoi partenerii. Sindromul Klinefelter este printre primele cauze de infertilitate masculină. Potrivit unor studii științifice, aproximativ 3-4% dintre cazurile de infertilitate masculină sunt cauzate de sindromul Klinefelter (7).

Tratamentul sindromului Klinefelter poate varia în funcție de simptomele afecțiunii. În prezent, nu există un tratament definitiv pentru sindromul Klinefelter. Cu toate acestea, începe tratamentul devreme poate ajuta la prevenirea riscurilor potențiale care pot apărea în viitor. Una dintre metodele primare de tratament pentru sindromul Klinefelter este terapia de înlocuire cu testosteron. Terapia cu testosteron, aplicată în stadiile incipiente, poate preveni întârzierea pubertății, întări oasele și menține penisul la dimensiuni normale. Având în vedere că bărbații cu sindrom Klinefelter pot întâmpina probleme psihosociale, cum ar fi dificultăți de învățare, slăbiciune în abilități de limbaj, depresie și anxietate, specialiștii pot utiliza și terapii psihosociale în cadrul tratamentului. De asemenea, în cazurile în care ginecomastia (mărirea sânilor) este deranjantă, se poate recurge la intervenția chirurgicală de micșorare a sânilor (4, 5).

Bărbații cu sindrom Klinefelter au o șansă destul de scăzută de a avea copii în mod natural. În prezent, tehnici de reproducere asistată, cum ar fi fertilizarea in vitro (IVF), pot oferi rezultate pozitive pentru cuplurile care nu pot avea copii pe cale naturală. În cadrul tratamentului IVF, ovulele colectate de la femeie sunt fertilizate în laborator cu spermatozoizi prelevați de la bărbat, iar apoi embrionii sunt transferați în uterul femeii. Totuși, pentru IVF, este necesar ca bărbatul să aibă un număr și o calitate adecvată a spermatozoizilor. În sindromul Klinefelter, deși spermatozoizi pot fi prezenți în ejaculare, aceștia pot fi insuficienți pentru tratament. În plus, calitatea și morfologia spermatozoizilor pot fi afectate. Prin urmare, tratamentul IVF clasic poate să nu fie suficient pentru a permite bărbaților cu sindrom Klinefelter să aibă copii.

Cu ajutorul avansurilor recente în tehnologia medicală, pot fi utilizate tehnici precum micro-TESE și ICSI (injecția intracitoplasmatică de spermatozoizi) în tratamentul IVF. Metoda micro-TESE, care permite examinarea canalelor spermatozoizilor sub microscop, poate crește șansele de a obține spermatozoizi de la bărbații cu azospermie. După obținerea unui eșantion de spermatozoizi prin metoda micro-TESE, spermatozoizii pot fi injectați direct în ovul prin metoda ICSI, crescând șansele de fertilizare a ovulului și obținerea unui embrion de calitate (8).

Diagnosticarea precoce a sindromului Klinefelter poate ajuta la controlul simptomelor. Dacă aveți probleme precum mărirea sânilor, dificultăți în a avea copii, slăbiciune musculară și osoasă, nu ezitați să solicitați o consultație de specialitate și să efectuați controale necesare.