Contactați-ne cu Secția de Oncologie (Cancer)

„Cancerul genetic” sau „cancerul ereditar”?

Directorul Centrului de Sănătate a Sânului, Prof. Dr. Metin Çakmakçı, a oferit informații despre „cancerul genetic” și „cancerul ereditar”...

Cancerul se dezvoltă în urma modificărilor dintr-una (sau mai multe) dintre celulele care constituie structurile organelor și țesuturilor noastre. Aceste modificări care duc la cancer apar în genele din nucleul celulelor, gene care determină comportamentul celulelor, modul în care se înmulțesc și proteinele pe care le produc. Există anomalii și mutații în gene care fac ca acea celulă să se comporte diferit decât ar trebui, să nu poată face față substanțelor nocive acumulate în celulă pe parcursul îmbătrânirii, să nu se repare și, în final, să înceapă să se comporte anormal.

Câteva dintre celulele defectuoase, care nu pot fi reparate genetic și care sunt, de obicei, deteriorate în mai multe locuri și etape, se transformă în celule canceroase. Toate tipurile de cancer au o cauză genetică. Deteriorarea codului genetic poate fi provocată de factori de mediu dăunători, precum substanțe chimice sau radiații, hormoni, viruși, dietă, sau chiar doar îmbătrânirea celulelor.

Celulele canceroase (a) încep să se înmulțească necontrolat, într-un ritm mai rapid decât în mod normal, (b) pot invada țesuturile adiacente sănătoase în timpul multiplicării, (c) pot detșa de țesutul în care se află și se pot răspândi prin sânge sau canale limfatice în alte țesuturi, unde se pot fixa, stabili și continua să se multiplice. Tumorile formate prin multiplicarea acestora sunt denumite tumori canceroase, în timp ce multiplicarea lor într-o altă locație îndepărtată duce la apariția metastazelor, adică tumori secundare.

Toate celulele canceroase conțin mutații genetice dăunătoare, iar numărul acestora este de obicei mai mare de unul. Etapele necesare pentru apariția tumorii de la mutațiile genetice din interiorul celulei sunt mai lente decât se presupune, dezvoltându-se de obicei pe parcursul mai multor ani.

Modificările genetice dăunătoare din nucleul celulei se formează pe parcursul unei perioade îndelungate și, în final, transformă celula respectivă într-o celulă canceroasă. Majoritatea cancerelor se dezvoltă în acest mod. Deteriorarea începe de la una sau mai multe celule, iar boala se manifestă de obicei în perioada avansată a vârstei.

În cancerul ereditar, bebelușul are gene mutate încă de la naștere

În anumite cazuri, mutațiile genetice dăunătoare care pot cauza cancer sunt transmise de la mamă sau tată la nou-născut. Copilul se naște cu aceste mutații și, în anumite cazuri, cancerul apare în etapele ulterioare ale vieții. Aceste tipuri de cancer sunt denumite „cancere ereditare”. Spre deosebire de acestea, celelalte tipuri de cancer care nu sunt ereditare, dar care apar în timp în persoana afectată, sunt considerate „genetice”. Cancerele care nu sunt ereditare și care constituie aproximativ 80-90% din cazurile de cancer sunt cunoscute ca „cancere sporadice”.

Probabilitatea ca un părinte care poartă un gen dăunător (fie că are sau nu cancer) să transmită acest gen defectuos copilului său este de 50%.

Diferențele dintre cancerele ereditare

Cancerul este o boală frecventă. Prin urmare, într-o familie pot exista mai multe persoane cu cancer, iar acest lucru nu înseamnă neapărat că cancerul este ereditar. Totuși, prezența aceluiași tip de cancer (sau a cancerelor cunoscute a fi cauzate de aceleași defecte genetice, cum ar fi cancerul de sân și ovarian) în mai multe generații ale aceleași familii sau apariția acestuia la mai mulți membri ai aceleași generații are o semnificație.

În plus, cancerele ereditare -spre deosebire de cele sporadice- sunt adesea observate la vârste mai tinere, pot fi mai agresive și pot prezenta aspecte diferite la microscop. Răspunsul la tratament și sensibilitatea la anumite medicamente pot varia, de asemenea.

Mutatiile genetice cunoscute și cancerul pe care îl cauzează

Informațiile despre acest subiect au crescut în timp. Cele mai cunoscute mutații sunt probabil cele din genele BRCA1 și BRCA2. În afară de acestea, sunt cunoscute și mutații în gene precum PALB2, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, STK11, NF1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1, și altele. Numărul acestor mutații genetice este în continuă creștere. Chiar și în genele BRCA1 sau BRCA2, știm sute de mutații diferite care pot provoca cancer; deci, subiectul este mai complex decât se presupunea.

Copiii care moștenesc genele mutate de la unul dintre părinți au o probabilitate mult mai mare de a dezvolta cancer în vârste mai înaintate

De ce testele genetice nu sunt efectuate pentru toată lumea

Analiza codului genetic din celule și identificarea anomaliilor genetice este un proces laborios, de lungă durată, efectuat doar de laboratoare specializate și, prin urmare, costisitor. Tehnologia și resursele medicale actuale -ținând cont și de probabilitatea scăzută de a obține rezultate semnificative- nu permit efectuarea acestor analize pentru toți pacienții cu cancer sau pentru rudele lor.

Cu toate acestea, testele genetice ar trebui să fie efectuate în următoarele situații, de exemplu, în cazul unui pacient cu cancer de sân:

Dacă diagnosticul a fost stabilit la o vârstă mai mică de 45 de ani,
Dacă cancerul este prezent în ambele sânuri,
Dacă în rândul rudelor apropiate există diagnostice de cancer de sân, ovarian, pancreatic sau de prostată,
Dacă boala este de tip „Triple-negativ”,
Dacă pacientul sau un membru al familiei cu cancer de sân are cancer mamar masculin.

Pentru a da un exemplu legat de cancerul de sân…

Dacă aproximativ 10% din toate cazurile de cancer de sân sunt ereditare și 90% sunt sporadice, trebuie să acceptăm că una din zece persoane cu cancer a moștenit o genă defectuoasă de la unul dintre părinți (!), chiar de la naștere. Deși această defectare poate apărea în orice genă, problema este cel mai probabil legată de genele BRCA1 sau BRCA2. În cazurile cu o probabilitate mare de ereditate descrise mai sus, ar trebui efectuate analize extinse ale genelor, incluzând, dacă este posibil, și alte gene pe lângă cele două menționate.
Defectarea poate veni de la mama sau tatăl. O eroare frecventă este investigarea doar a părții materne, de exemplu mama sau mătușa.
Majoritatea cazurilor de cancer de sân sunt sporadice, adică nu au istoric familial. Perspectiva „nu am cancer în familie, deci nu voi avea nici eu” nu este corectă.
Persoanele cu mutații semnificative în genele BRCA au o probabilitate foarte mare, între 55-85%, de a dezvolta cancer de sân. Prin urmare, este recomandat ca o persoană cunoscută cu mutație să efectueze un examen mamografic la fiecare 6 luni după vârsta de 25 de ani și un RMN mamar anual după această vârstă, iar după 30 de ani să efectueze mamografie anuală.
În prezent, nu există un tratament genetic preventiv pentru cancerul de sân, așa că trebuie discutată și recomandată opțiunea unei mastectomii bilaterale (îndepărtarea chirurgicală a țesutului mamar) și reconstrucție cu proteză.
Dacă nu se dorește intervenția chirurgicală, ar trebui administrate tratamente hormonale care, deși nu elimină riscul, îl pot reduce.
Deoarece riscul de cancer ovarian este, de asemenea, mare, este recomandat ca după vârsta de 30 de ani să se efectueze controale ginecologice, iar pentru persoanele cu mutație BRCA1 între 35-40 de ani și pentru cele cu mutație BRCA2 între 40-45 de ani, să se ia în considerare îndepărtarea chirurgicală a ovarelor și trompelor.
Schimbările în dietă sau în stilul de viață nu au demonstrat beneficii dovedite.

Data ultimei actualizări: 01 Ekim 2020

Data publicării: 01 Ekim 2020